Điều trị ung thư phổi đột biến gen EGFR: Bao gồm việc sử dụng các xét nghiệm đột biến gen để chọn lựa liệu pháp mục tiêu phù hợp. Điều này giúp tối ưu hóa việc điều trị cho bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ. Hiện nay, các phương pháp điều trị tốt nhất bao gồm liệu pháp mục tiêu với các thuốc được FDA chấp thuận như mobocertinib và amivantamab cho những trường hợp có đột biến EGFR exon 20.
Ung thư phổi là một căn bệnh đáng sợ với tỷ lệ tử vong cao ở cả nam và nữ, người già và trẻ. Do đó, xét nghiệm đột biến gen EGFR đóng vai trò quan trọng trong việc điều trị bệnh này. Cùng nhà thuốc Ngọc Tuyết tìm hiểu sâu hơn về các phương pháp điều trị ung thư phổi đột biến gen EGFR qua bài viết sau.
Đột biến gen EGFR, hay Epidermal Growth Factor Receptor, là một loại đột biến phổ biến ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ. Gen EGFR nằm trên nhiễm sắc thể số 7, bao gồm 30 exon, và có chức năng điều khiển tổng hợp protein EGFR, còn được biết đến với tên gọi ErbB1, HER1. Protein này là một thụ thể xuyên màng, có nhiệm vụ thu nhận thông tin từ các yếu tố tăng trưởng để kích thích tế bào phát triển, phân chia và phân hóa.
Protein EGFR bao gồm ba phần:
Phần ngoại bào: Nhận các kích thích từ yếu tố tăng trưởng.
Phần xuyên màng và nội bào: Chứa tyrosine kinase, nhận kích thích để thực hiện phosphoryl hóa, thúc đẩy các phản ứng giúp tế bào phát triển.
Đột biến gen EGFR và ung thư phổi
Ung thư phổi không tế bào nhỏ chia thành ba loại: Ung thư tuyến, ung thư tế bào gai, và ung thư tế bào lớn. Đột biến gen EGFR thường gặp ở ung thư tuyến, nhất là ở phụ nữ và người không hút thuốc.
Bác sĩ có thể xác định bệnh nhân có đột biến gen EGFR trong DNA, từ đó đáp ứng điều trị bằng tyrosine kinase inhibitors như gefitinib hoặc erlotinib, xác định loại thuốc phù hợp nhất.
Đột biến gen khiến tế bào ung thư phát triển không kiểm soát. TKIs giúp hạn chế hoạt động của EGFR, ức chế sự phát triển tế bào ung thư.
Xét nghiệm cũng có thể dùng sau khi điều trị để kiểm tra đột biến mới, xác định kháng thuốc điều trị.
Việc điều trị ung thư phổi có đột biến gen EGFR
Nhằm mục đích tìm kiếm và phát hiện các đột biến gen EGFR trong tế bào khối u ung thư phổi không phải tế bào nhỏ, để xác định liệu các chất ức chế tyrosine kinase nhắm vào EGFR như gefitinib và erlotinib có hiệu quả trong việc điều trị hay không.
Các khối u có đột biến gen EGFR thường hiển thị hình ảnh mô học của ung thư biểu mô tuyến và liên kết với tiên lượng tốt hơn so với các loại khối u khác. Hai phương pháp phổ biến để phát hiện đột biến EGFR là sử dụng phản ứng PCR để xác định các đột biến cụ thể từ các cặp mồi đã biết hoặc giải trình tự toàn bộ vùng gen EGFR để xác định các đột biến.
Thuốc ức chế tyrosine kinase hiệu quả trong việc điều trị khối u cho bệnh nhân có đột biến EGFR nhạy cảm. Tuy nhiên, nếu không phát hiện được đột biến nhạy cảm qua xét nghiệm gen EGFR, khối u có khả năng ít đáp ứng với liệu pháp TKI. Đôi khi, đột biến EGFR được phát hiện nhưng lại chỉ ra rằng ung thư không đáp ứng với TKI.
Có trường hợp xét nghiệm không thành công trong việc phát hiện đột biến do số lượng tế bào khối u chứa đột biến quá ít hoặc không đủ. Mặc dù có đột biến gen xuất hiện trong một số ít tế bào khối u, nhưng không thể phát hiện nếu không có đủ mô khối u.
Phương pháp xét nghiệm mẫu máu, còn gọi là sinh thiết lỏng, ít được sử dụng do độ nhạy và độ đặc hiệu thấp hơn so với các phương pháp khác. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, nếu không có đủ tế bào khối u để xét nghiệm phân tử từ sinh thiết mô hoặc không thể thực hiện sinh thiết mô, phương pháp này có thể được sử dụng thay thế.
Quy trình thực hiện xét nghiệm đột biến gen EGFR diễn ra như sau:
Bước 1: Thực hiện phẫu thuật sinh thiết khối u hoặc khối u di căn của bệnh nhân, sau đó gửi mẫu về phòng xét nghiệm giải phẫu bệnh.
Bước 2: Bác sĩ sẽ đặt mô u vào parafin và cắt thành lát mỏng, tiến hành nhuộm màu và đặt lên kính hiển vi để phân tích loại mô học của khối u hoặc khối u di căn. Nếu kết quả cho thấy khối u là ung thư biểu mô tuyến, bệnh nhân sẽ được khuyến nghị làm xét nghiệm đột biến gen EGFR.
Bước 3: Tiến hành xét nghiệm đột biến gen EGFR.
Nếu bạn mắc bệnh ung thư phổi, hãy tìm kiếm điều trị sớm để cải thiện tình trạng bệnh và phục hồi sức khỏe nhanh chóng. Nhà thuốc Ngọc Tuyết mong rằng thông tin về điều trị ung thư phổi đột biến gen EGFR trong bài viết này sẽ hữu ích cho bạn đọc.
